Çocuk Romatoloji Derneği tarafından Novartis iş birliği ile, 29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle Türkiye’de nadir hastalıkları olan çocukların zorlu yolculuğuna dikkat çekmek ve kamuoyunda farkındalık yaratmak için “Nadir Mustafa’nın Büyüme Yolculuğu” adlı animasyon video projesi hayata geçirildi. İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Romatoloji Uzmanı Prof. Dr. Seza Özenve tiyatro sanatçısı Yetkin Dikinciler’in destekleriyle hayata geçirilen projeyle, nadir çocuk Mustafa’nın gelecekteki mesleğini bulmak için çıktığı yolculuk anlatılıyor. Çocukluk çağı romatizmal hastalıklarında düzenli tedavi hayati önem taşıyor Çocukluk çağında, bilinen birçok ana hastalığın yanı sıra tam olarak bilinmeyen hastalıklar da ortaya çıkabiliyor. Bu hastalıkların tümü “nadir” ya da “yetim” hastalıklar olarak tanımlanıyor. Nadir hastalıkların çoğu çocuk romatoloji bilim dalının ilgi alanına giriyor. Çocuklarda hareket sistemini etkileyen romatizmal hastalıkların çocukların tümünde hareket yeteneğiyle birlikte diğer vücut sistemini etkilediğini belirten Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, “Çocuklarda romatizma her yaşta görülebilir. Bu tür hastalıklar dikkatli ve sürekli tedavi edilmezse kalıcı ve sakatlık bırakıcı eklem değişikliklerine yol açabilir” dedi. Çocukluk çağının (0-16 yaş) en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı Jüvenil İdiopatik Artrit (JİA)’dır. JİA’nın en ağır şekli olan Sistemik Jüvenil İdiopatik Artrit (SJİA)’in sıklıkla 5 yaş ve altı çocuklarda başlama eğiliminde olsa da tüm çocuk yaş gruplarında görülebildiğini ifade eden Prof. Dr. Kasapçopur şöyle devam etti, “Bu belirtilere yol açan, kontrolsüz ortaya çıkan iltihap durumudur ve bu iltihaba enfeksiyon dışı nedenler yol açar. Hastalığın seyri ve şiddeti çocuktan çocuğa değişkenlik gösterebilir.” SJİA çocukta zamanında tanılandırılır ve iyi bir çocuk romatoloji merkezinde hasta kontrol altına alınırsa tedavisi mümkün olan bir hastalıktır. Hastalığın tedavisinde öncelikle inflamasyonu önleyici ilaçlar yanında uzun etkili ilaçlar adı verilen ilaçlar da kullanılıyor. On yıl öncesine kadar çocuklarda bu ilaçlar kullanılmadan ciddi eklem hasarları oluşurken bugün, bu grup ilaçların kullanımıyla hasarların oluşumunun tamamen önlendiğini vurgulayan Prof. Dr. Kasapçopur, “Tedavide kullanılan biyolojik ilaçlarla hastalığın kalıcı hasar yapmasının da önüne geçiliyor. Tüm dünyada güncel tedavide kullanılan biyolojik ilaçların tümü Türkiye’de de bulunuyor” dedi. Zamanında tanı konulduğunda tedavi mümkün Çocuklarda görülen diğer nadir romatolojik hastalıklar arasında otoinflamatuar hastalıkların da yer aldığını belirten Prof. Dr. Seza Özen, “Bu hastalıklar ateş, deri döküntüsü, eklem ve iç organ tutulumlarıyla karakterize ataklar şeklinde seyreden hastalıklardır. Eğer tedavi edilmezlerse yaşamı olumsuz etkilerler” dedi. Prof. Dr. Seza sözlerine şöyle devam etti; “Bu otoinflamatuar hastalıklardan biri olan CAPS hastalığı genetik ve nadir bir hastalıktır. Tekrarlayan ateşe eşlik eden döküntülerle ortaya çıkan ve ‘Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom’ anlamına gelen CAPS hastalığının belirtileri başka hastalıklara benzediği ve çok nadir görüldüğü için tanısı geç konabilir. İleri evrede duyma kaybı, kronik menenjit ve hasar bırakan eklem iltihabı gibi sorunlara yol açabilir. Zamanında tanı konulduğunda tedavisi mümkündür.” Nadir hastalıklarda farkındalığın artırılması çok önemli Avrupa Birliği tarafından toplumda 10.000 kişiden 5’ini ya da daha az kişiyi etkileyen hastalıklar “nadir” olarak kabul ediliyor. Bu hastalıkların yüzde 80’i genetik kaynaklı olup, maalesef bir kısmının tedavisi bulunmuyor. Her ne kadar nadir olarak nitelendirilseler de akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkelerde bu hastalıkların görülme sıklığı o kadar da nadir değil. Genellikle çocukları etkileyen nadir hastalıklar, erken teşhis edilmediklerinde önemli sorunlara yol açabiliyor. Nadir hastalıkların belirtileri genellikle sık görülen hastalıkların belirtileriyle benzerlik gösterdiği için tanı koymanın güçleştiğini ve sıklıkla yanlış tanı konduğunu belirten Prof. Dr. Özen, “Nadir hastalıklarla ilgili farkındalık düzeyinin arttırılması, erken tanı ve etkin tedavi uygulanması, çocuklarda oluşması muhtemel sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçmek için kritik önem taşıyor” dedi. Nadir Hastalıklar Günü’ne Özel Proje Çocuk Romatoloji Derneği, Novartis iş birliği ile 29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Türkiye’de nadir hastalıkları olan çocukların zorlu yolculuğuna dikkat çekiyor. Bu kapsamda kamuoyunda farkındalık yaratmak amacıyla geçtiğimiz sene “Nadir Çocuk Mustafa’nın Hikayesi” adlı animasyon filmi hayata geçirilmişti. Bu sene ise aynı filmin devamı olarak hazırlanan ve Yetkin Dikinciler’in seslendirdiği “Nadir Mustafa’nın Büyüme Yolculuğu” adlı film çekildi. Animasyon filminde nadir hastalıkların tekrarlayan ateş ve eklem ağrısı gibi etkilerini yaşayan Mustafa’nın, gelecekteki mesleğini bulmak için çıktığı yolculuk anlatılıyor.